Tüm exom DİZİLEME ANALİZİ

Genel bilgi


•Mikroarray yöntemi ile dengeli kromozom translokasyonu, inversiyon ve tek genlere ait nokta mutasyonu ve %10’un altındaki mozaisizm analizleri yapılamaz.

 •Mikroarray yönteminin klinik genetik ve sitogenetik değerlendirme sonrası uygulanması önerilir.

 Nerelerde kullanıyoruz?
 
•Mental retardasyon
•Gelişme geriliği
•Konjenital anomali
•Prenatal tanı
    •USG’de fetal anomali varlığında
•İnfertilite
•Habituel abortus
•Kanser
• Yapısal kromozom anomalisi
            • Dengesiz translokasyon
            • Parsiyel monozomi/trizomi
            • Marker kromozom
            • Ring kromozom
            •Submikroskobik düzensizlikler
 
            •Mikrodelesyonlar
            •Mikroduplikasyonlar

Gerekli olanlar
 
•EDTA’lı tüpte 2ml periferik venöz kan


Sonuç verme süresi ve uygulanan teknik
 
•Analizler için mikroarray yöntemi kullanılacaktır.
 
•Elde edilecek sitogenetik değişiklikler 300 Kb ve üzerinde raporlanacaktır.
 
• Sonuçlar 2-4 hafta içinde verilecektir.