Tüm exom DİZİLEME ANALİZİ

Genel bilgi
 
•Meme ve over kanserlerinin %5-10’u aileseldir.

• Kadınlarda yaşam boyu meme kanseri gelişme riski 1/8, over kanseri gelişme riski ise 1/70 oranındadır.
 
• BRCA1 geninde mutasyon taşıyan bir kadında yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %50-80 oranındadır.

•BRCA1 mutasyonu kadınlardaki yaşam boyu over kanseri riskini %20-50 oranında artırır.

•BRCA2 geninde mutasyon taşıyan bir kadında yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %50 oranındadır.

• BRCA2 gen mutasyonu kadınlarda yaşam boyu over kanseri riskini %10-20 oranında artırır.

• BRCA2 gen mutasyonu taşıyan erkeklerin %6’sında meme kanseri ortaya çıkar
 
•BRCA1 ve BRCA2 geninde mutasyon taşıyan kadınlarda bilateral profilaktik mastektomi ile meme kanseri riski %90 oranında azalırken, profilaktik ooferektomi ile over kanser riski %90 oranında ve meme kanser riski %50 oranında azaldığı bildirilmiştir.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyon taraması kimlere yapılmalı ?
 
•Kadının kendisinde hem over hem de meme kanseri öyküsü varsa,

•Kadının kendisinde over kanseri ve birinci ve ikinci derece akrabasında (anne, kardeş, kız, anneanne, babaanne, hala, teyze) over kanseri, premenapozal meme kanseri veya her ikisinin olması durumunda,

•Kadının kendisinde 50 yaş öncesi meme kanseri olması ve birinci ile ikinci derece yakın akrabasında (anne, kardeş, kız, anneanne, babaanne, hala, teyze) over kanseri veya erkek akrabasında herhangi bir yaşta meme kanseri olması durumunda,

•Kadının birinci ve ikinci derece akrabasında (anne, kardeş, kız, anneanne, babaanne, hala, teyze) BRCA mutasyonunun saptanması halinde,

BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon tarama testi yapılmaktadır.

Gerekli olanlar
 
•EDTA’lı tüpte 2 ml periferik venöz kan

Sonuç verme süresi ve uygulanan teknik
 
•Analizler yeni nesil dizi analizi sistemi ile yapılacaktır.
 
•Sonuçlar 4-6 hafta içinde verilecektir.